Agalsidase β 35mg 주사제 (품명: 파브라자임주 등)

옛 판본(자료실 고시 안내글 별지에서 복원) · 고시 제2013-68호 · 2013-05-01

고시 본문

읽는 법

밑줄 친 인용은 링크입니다 — 고시 번호는 그 고시로 바뀐 판(첨부 표를 가리키면 심평원 고시 안내글), 고시 제목은 그 고시의 현행 판, 법령은 국가법령정보센터(↗ 바깥 링크). 조항 옆 사례는 그 조항을 적용한 심의사례 수입니다.

급여불인정불인정 대상모두하나만제한선행 치료평가·계속진단·검사수치서류필수 택일

1.아래와 같은 기준으로 투여하는 경우에는 요양급여를 인정함.

- 아 래 -

○진단기준

-16세부터 65세의 연령의 환자로 파브리병의 특징적인 임상 증상을 보이며, 백혈구나 피부섬유아세포 등에서 α-galactosidase A의 활성도감소로 인해 GL-3(globotriaosylceramide) 축적이 확진된 경우

2.허가사항 범위(용법․용량)를 초과하여 위의 진단기준에 의하여 확진된 소아 파브리병 환자에게도 요양급여를 인정함.

이 고시의 근거심의사례 4

이 고시의 근거 심의사례 4

이 고시(모든 판)에 이어진 질의응답·심사지침·행정해석·심의사례. 판·조항은 결정·답변 당시 기준입니다.

심의사례4건

실제 청구 건을 심의한 결과(불승인·조정 먼저) · 인정 2 · 불인정 2

불승인·조정 사례

불인정개정 전허가사항 근거 2017-12 · 남/29세 원문 보기 ↗
○이 건(남/29세)은 GLA 유전자 검사상 양성이나 eGFR 43.8mL/min/1.73㎡, 요단백/크레아티닌 비 1.41g/g로, 파브리 신증의 효소대체요법이 권고되는 상태에 해당하지 않아 Agalsidase β 35mg 주사제(품명: 젠자임파브라자임주 등)는 인정하지 아니함.
불인정개정 전 2016-08 · 여/27세 원문 보기 ↗
○유전자 검사 결과 파브리병 classic phenotype 변이는 있으나 파브리병의 특징적인 임상 증상이 발현되지 않은 성인 여자 환자로, 요단백/크레아티닌 비는 0.18 g/g 미만인 상태 (A사례: 2016.1.13.
→0.175 g/g, B사례: 2014.3.13.
→0.089 g/g , 2015.9.21.
→0.099 g/g)에서 효소대체요법을 시작하였음.
이에 진료기록, 관련 문헌 등을 검토한 결과, 현 시점보다는 추적관찰을 통해 특이적인 증상이 발현되었을 때에 효소대체요법을 시작하는 것이 타당하다고 판단되어 동 건(2사례)에 투여한 Agalsidase 주사제(품명: 젠자임파브라자임주 등)는 인정하지 아니함.

최근 승인 사례

인정개정 전 2017-03 · 남/49세 원문 보기 ↗
○신질환의 진행정도가 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)을 통해 호전을 기대하기 어렵다고 판단되어 신장을 적응증으로 ERT 시행은 적절하지 않으나, 심장침범(심초음파상 심근벽두께>12mm, ClassⅠ)은 치료 적응증에 해당되어 ERT를 통한 심장 기능 악화의 예방은 기대할 수 있다고 판단됨. 따라서 동 건에 투여한 Agalsidase β 35mg 주사제(품명:젠자임파브라자임주 등)는 인정하기로 함.
다만, 관련 임상진료지침에 의거 파브리병 환자의 평가(Evaluation)를 위해 심장검사(심초음파, ECG) 등을 12개월마다 추적 관찰하고, 치료를 통해 큰 효과를 얻을 수 없는 경우 등에는 치료의 중단이 고려되어야 한다고 제시되어 있으므로, 12개월마다 심장검사 결과를 제출하도록 하여 지속투여 여부를 결정하기로 함.
인정개정 전허가사항 근거 2015-04 · 남/30세 원문 보기 ↗
○현행 Agalsidase β 35mg 주사제(품명:젠자임파브라자임주 등) 인정기준[고시 제2014-166호(2014-10-01)]에 의하면 ① 파브리병의 특징적인 임상 증상을 보이며, ② 백혈구나 피부섬유아세포 등에서 α-galactosidase A의 활성도 감소와 유전자검사로 확진된 경우(단, 특징적인 임상 증상을 보이지만 α-galactosidase A의 활성도 감소가 확인되지 않는 여성환자의 경우 유전자 검사로 확진할 수 있음)에 요양급여하고 있음.
○동 건(남/30세)은 ① 요단백/크레아티닌 비가 2023mg/g이며, ② 파브리병의 가족력이 있어 측정한 혈장 α-Galactosidase A가 0.3nmol/hr/mg, 7.9%로 감소되어 있고, ③ GLA 유전자 검사에서 돌연변이 c.658C > T(p.R220*) hemizygote가 검출되어, 파브리병에 의한 신합병증으로 진단 후 Agalsidase β35mg 주사제(품명: 젠자임파브라자임주)를 투여한 건으로,
진료내역 참조, Agalsidase β35mg 주사제(품명: 젠자임파브라자임주) 인정여부에 대하여 심의함.
○파브리병은 유전성 및 진행성 질환으로 혈관내피세포, 심장, 뇌, 그리고 신장을 포함하는 다장기 침범으로 나타나므로, 초진 시 여러 장기의 합병증 여부에 대한 전반적인 평가가 필요하며, 일반적인 경우 신질환이 의심되는 상태에서는 신장 영상검사 등 기본검사를 시행하는 것이 타당함.
또한, 교과서 및 가이드라인에 따르면 파브리병에 의한 신장병증(Fabry nephropathy)의 진단이 분명하지 않거나, 신장병증의 정확한 상태 판단이 필요한 경우 신조직검사를 실시하도록 권고하고 있음.
○동 사례는 α-galactosidase A의 활성도 감소 및 유전자검사에서 확인된 돌연변이가 있는 남성으로 가족력이 있는 상태에서 병발된 단백뇨에 대한 ERT(enzyme replacement therapy)치료는 사례 인정함.
아울러, 해당 환자 진료 초기 시 이루어졌어야 할 타 장기의 침범 등을 평가하기 위한 장기별(General, Cardiac, Neurologic, ENT, Ophthalmologic, Pulmonology, Gastointestinal, Skeletal) 합병증 여부 평가 및 신장 질환 진단 시 시행하는 기본검사(신장 영상검사 등) 실시를 권고하기로 함.

원문·안내 자료 1

심평원 고시 원문과 이 고시 번호의 자료실 안내글 — 개정 전문·신구 대비표·관련 표는 첨부에 있습니다(바로 내려받기).

복원 출처 안내글 [약제] 고시 제2013-68호 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항 안내입니다. ↗ 2013-04-26
- 첨부 변경대비표 HWP
- 첨부 개정고시문 HWP

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