Miglustat 경구제(품명 : 자베스카캡슐 100밀리그램)
고시 게시판 · 고시 제2019-21호 · 2019-02-01 ~ 현행
고시 본문
읽는 법
밑줄 친 인용은 링크입니다 — 고시 번호는 그 고시로 바뀐 판(첨부 표를 가리키면 심평원 고시 안내글), 고시 제목은 그 고시의 현행 판, 법령은 국가법령정보센터(↗ 바깥 링크). 조항 옆 사례는 그 조항을 적용한 심의사례 수입니다.
고시 제2019-21호(2019.2.1.)
급여불인정불인정 대상모두하나만제한선행 치료평가·계속진단·검사수치서류필수 택일
허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
- 아 래 -
가.제1형 고셔병(Gaucher disease)으로 다음 기준을 모두 만족하는 경우
- 다 음 -
1)성인(18∼70세)으로 경증-중등도의 증상을 보이는 경우
2)혈액학적 검사결과 헤모글로빈이 9.0g/dL 이상이고 혈소판 수치가 50,000/μL 이상인 경우
3)효소대체요법이 불가능한 경우(효소 약제에 대해 알러지 또는 과민반응이 있거나 효소대체요법을 위한 혈관확보가 불가능한 경우)
나.C형, 니만-피크병(Niemann Pick Type C, NPC)
1)유전학적 검사(molecular genetic test of NPC1 and/or NPC2 genes)에 대해
가)유전자 NPC1, NPC2 모두에서 pathogenic mutation이 있으면서 신경학적 증상이 있거나,
나)유전자 NPC1 또는 NPC2 중 1개의 pathogenic mutation만 있는 경우 피부섬유모세포배양을 통한 필리핀 염색법(filipin staining in fibroblasts cultured from skin biopsy)으로 확진되고 신경학적 증상이 있는 환자
2)치료의 유효성을 6개월마다 평가하고 치료 지속 여부는 1년 후 재평가해야 함
3)신생아기 초기에 발현하는 경우와 말기 상태의 중증 신경학적 장애(severe neurological impairment)를 보이는 경우에는 치료 효과가 높지 않으므로 인정하지 아니함
고시 개정 사유
국내ㆍ외 허가사항, 교과서, 임상진료지침, 임상연구문헌, 관련 학회의견 등을 참고하여, 진단방법에 대한 급여 인정 기준을 변경하고, 나이 제한 문구를 삭제함.
관련문헌 등
·Harrison's Principles of Internal Medicine, 20e 2018 > Chapter 411: Lysosomal Storage Diseases
·Nelson Textbook of Pediatrics, 20e 2016 > Chapter 86, 678-715.e2: Defects in Metabolism of Lipids
·Swaiman's Pediatric Neurology, 6e 2017 > 41, e781-e848: Lysosomal Storage Diseases
·Tarekegn Geberhiwot et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diaseses. (2018) 13:50
·Marc C. Patterson, MD, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurol Clin Pract 2017;7:499-511
·Mard C. Patterson, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update. Molecular Genetics and Metabolism 106 (2012) 330-344
·Melancon S, et al. Niemann-Pick type C (NPC): Canadian Management Guidelines. 2015
·Hanna Alobaidy. Recent Advances in the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease Type C in Children: A Guide to Early Diagnosis for the General Pediatrician. International Journal of Pediatrics. 2015
·National Organization for Rare Disorders(NORD) guidelines. 2017
·Tatiane Grazieli Hammerschmidt, et al. Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients. International Journal of Developmental Neuroscience 66 (2018) 18-23
·Janine Reunert, et al. Rapid Diagnosis of 83 Patients with Niemann Pick Type C Disease and Related Cholesterol Transport Disorders by Cholestantriol Screening. EBioMedicine4 (2016) 170-175
·Federica Deodato, et al. The impact of biomarkers analysis in the diagnosis of Niemann-Pick C disease and acid sphingomyelinase deficiency. Clinica Chimica Acta 486 (2018) 387-394
·Ryuichi Mashima, et al. Elevation of plasma lysosphingomyelin-509 and urinary bile acid metabolite in Niemann-Pick disease type C-affected individuals. Molecular Genetics and Metabolism Reports 15 (2018) 90-95
·Marie T. Vanier, et al. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A cretical review. Molecular Genetics and Metabolism. 118 (2016) 244-254
변경 전 고시번호(시행일자)
고시 제2014-127호(2014.8.1.)
원문·안내 자료 3
심평원 고시 원문과 이 고시 번호의 자료실 안내글 — 개정 전문·신구 대비표·관련 표는 첨부에 있습니다(바로 내려받기).
- 고시 안내글 [약제]고시 제2019-21호 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항 안내 ↗ 2019-01-30
- 첨부 190129_19년_1월_약제_급여기준_고시_개정_변경대비표_1부 HWP
- 첨부 고시_개정문_1부 HWP
- 첨부 별지1.신설_급여기준_1부 HWP
- 첨부 별지2.변경_급여기준_1부 HWP
- 고시 원문 Miglustat 경구제(품명 : 자베스카캡슐 100밀리그램) ↗ 2019-02-01
- 고시 안내글 [약제] 고시 제2019-21호 [일반원칙] 경구용 만성 B형간염 치료제 관련 질의응답 ↗ 2019-02-01
- 첨부 B형간염 예방요법 급여기준 질의응답 HWP
- 첨부 고시 제2019-21호 [일반원칙] 경구용 만성 B형간염 치료제 HWP
같은 고시의 판 5
- 고시 번호 없음 · 2025-07-01 자료집(2025-07)
- 고시 제2019-21호 · 2019-02-01 고시 게시판 ← 이 판
- 고시 제2014-127호 · 2014-08-01 ~ 2019-01-31 고시 게시판
- 고시 제2013-127호 · 2013-09-01 옛 판본(자료실 고시 안내글 별지에서 복원)
- 고시 제2011-49호 · 2011-05-01 옛 판본(자료실 고시 안내글 별지에서 복원)
이 고시가 걸린 품목 1
| 제품 · 업체 | 성분 | 제형·경로 | ATC | 허가일 | 구분 |
|---|---|---|---|---|---|
| 자베스카캡슐100밀리그램(미글루스타트) (주)한국얀센 | 미글루스타트 | 캡슐 · 내복 | A16AX06 | 2009-03-31 | 전문의약품(희귀) |